潘虹的发布
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认识和预防脊肌萎缩症
发布时间：2020-05-11什么是脊肌萎缩症脊肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种常染色体隐性遗传病，发病率高，临床上仅次于DMD第二位常见的神经肌肉病是婴儿期最常见的致死性疾病致病基因是SMN基因由于这个基因突变导致脊髓的前角运动神经元渐进性退化，使骨骼肌逐渐软弱、无力和萎缩患儿或患者智力正常北京大学第一医院遗传咨询科潘虹人群基因携带率和患病率情...
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请问大夫，如果这种类型的父母染色体核型正常孩子会是什么...
发布时间：2020-05-11患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 染色体核型为46，XY, der(21;21)(q10;q10),+21 46，XY, der(21;21)(q10;q10),+21 父母染色体正常的情况下,孩子染色体核型为46，XY, der(21;21)(q10;q10),+21有什么症状智障程度会怎样有没同一核型的案例呢北京大学第一医院遗传咨询科潘...
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Duchenne肌营养不良想要生育怎么办
发布时间：2020-05-111、进行性肌营养不良包括的类型有哪些致病基因是什么其遗传概率有多大进行性肌营养不良包括假肥大型Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophies, DMD）和Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophies, BMD），是肌营养不良这组疾病中最常见的类型致病基因是编码抗肌萎缩蛋白（dystr...
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